Генодиагностика первичной яичниковой недостаточности (определение предэкспансии в гене FMR1)

Мутация FMR1 является причиной преждевременного истощения яичников у 5 % женщин с этим диагнозом. Среди носительниц премутации примерно у четверти развивается это состояние. Оно влияет не только на общие репродуктивные возможности, но и на подбор протокола стимуляции при ВРТ, так как часто оказывается причиной бедного ответа яичников на стимуляцию. Женщины-носительницы имеют высокие риски родить ребенка с полной мутацией (синдром Мартина - Белл), и у них до 40 лет может наступить ранняя менопауза. Генетический тест, определяющий количество повторов в гене FMR1, позволяет диагностировать развитие первичной недостаточности яичников (FXPOI) (снижение овариального резерва и наступление менопаузы до 40 лет).