Прегненолон

Pregnenolone, P5.

Высокоэффективная жидкостная хроматография с тандемной масс-спектрометрией.

Нг/мл (нанограмм на миллилитр).

Венозную кровь.

Правильная подготовка к анализу на прегненолон позволит получить максимально точные результаты, поэтому необходимо соблюдать следующие правила.

1. Исключить (по согласованию с врачом) прием кортикостероидов, эстрогенов, гонадотропинов, препаратов, влияющих на секрецию адренокортикотропного гормона (АКТГ), в течение 48 часов до исследования.
2. Не курить в течение 30 минут до исследования.

Прегненолон - это один из предшественников синтеза стероидных гормонов, таких как кортизол, альдостерон и половые гормоны (тестостерон и эстрадиол). Его уровень исследуют при подозрении на адреногенитальный синдром.

Адреногенитальный синдром (другое название - врождённая гиперплазия коры надпочечников) - это группа наследственных нарушений синтеза стероидных гормонов, возникающих в результате дефицита одного из ключевых ферментов стероидогенеза. На сегодняшний день выявлено несколько мутаций в различных ферментах, приводящих к адреногенитальному синдрому. Наибольшее клиническое значение имеют следующие ферментопатии:

• Дефицит 21-гидроксилазы (самая частая форма, является причиной адреногенитального синдрома в 90 % случаев);
• Дефицит 11-бета-гидроксилазы (вторая по частоте форма, 5-8 % случаев);
• Дефицит 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы (редкая форма, 3-5 % случаев);
• Дефицит 17-альфа-гидроксилазы и еще более редкие формы.

Хотя указанные ферментопатии имеют некоторые характерные клинические признаки, их дифференциальная диагностика опирается на лабораторное исследование, в ходе которого исследуют концентрацию нескольких стероидных гормонов и их предшественников. Чаще признаки адреногенитального синдрома выявляются в младенчестве или раннем детстве, однако известны случаи более поздней манифестации этой патологии.

На первом этапе подтверждают наличие адреногенитального синдрома и исключают наиболее часто встречающиеся ферментопатии (дефицит 21 и 11-гидроксилаз) с помощью исследования уровня кортизола, андростендиона и 17-гидроксипрогестерона. Если на основании полученных результатов указанные ферментопатии исключаются, переходят ко второму этапу исследования: исключение редких ферментопатий (дефицит 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы и 17-альфа-гидроксилазы) с помощью тестов на прегненолон и 17-гидроксипрегненолон. На основании результатов этих исследований и клинической картины удается установить точный диагноз. Характерные концентрации стероидных гормонов и некоторые другие диагностические признаки разных ферментопатий представлены в таблице:

Таким образом, повышение уровня прегненолона является диагностическим тестом для подтверждения дефицита 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы. Это исследование, однако, редко выполняют отдельно. В большинстве случаев тест на прегненолон выполняют в комплексе с другими стероидными гормонами и их метаболитами. Результат анализа оценивают с учетом всех значимых клинических, лабораторных и инструментальных исследований.

• Для диагностики адреногенитального синдрома.

Анализ на прегненолон назначается в следующих случаях:

• для диагностики и мониторинга врожденной гиперплазии надпочечников (ВГН);
• при характерных симптомах надпочечниковой недостаточности;
• при подозрении на проблемы синтеза половых гормонов или кортизола;
• при симптомах гормонального дисбаланса;
• в рамках комплексного обследования при бесплодии или нарушениях менструального цикла.

Референсные значения

Женский пол: 0,1-3,8 нг/мл.

Мужской пол: 0,1-3,4 нг/мл.

Интерпретация результатов анализа на прегненолон всегда должна проводиться квалифицированным врачом с учетом общего клинического состояния и анамнеза.

Повышенные значения

Если показатели прегненолона в слюне повышены, то это может указывать на:

• врожденную гиперплазию надпочечников (ВГН);
• опухоли надпочечников или яичников/яичек;
• беременность.

Пониженные значения

Сильно заниженные показатели часто свидетельствуют о следующих состояниях:

• недостаточность надпочечников;
• гипопитуитаризм;
• возрастные изменения;
• хронический стресс или истощение.

На уровень прегненолона в крови могут влиять различные факторы:

• лекарственные препараты (средства, подавляющие выработку прегненолона, оральные контрацептивы);
• суточные колебания - желательно сдавать биоматериал в утренние часы;
• острый и хронический стресс влияет на гипофиз, изменяя выработку стероидов;
• беременность - в этот период уровень прегненолона у женщины повышен;
• возрастные и половые критерии - уровень гормона снижается после 30 лет и различается у мужчин и женщин;
• нарушения функции печени или почек могут влиять на метаболизм и гормоны;
• несоблюдение правил подготовки, например употребление алкоголя или сильный стресс перед исследованием.

• Для получения точного результата необходимо следовать рекомендациям по подготовке к тесту;
• результат анализы оценивают с учетом всех значимых клинических, лабораторных и инструментальных исследований.

[08-030] Кортизол

[08-031] Кортизол в моче

[08-003] 17-гидроксипрогестерон (17-ОПГ)

[08-001] 17-кетостероиды (17-КС) в моче (развернутый)

[08-110] Дегидроэпиандростеронсульфат (ДЭА-SO4)

[08-050] Тестостерон свободный

[08-120] Эстрадиол

Кто назначает исследование

Эндокринолог, гинеколог, дерматовенеролог, педиатр, генетик, врач общей практики.

• Абрамова Ж. И. Человек и противоокислительная функция биологически активных веществ / Ж. И. Абрамова, О. Н. Оксенгендлер. - Ленинград: Наука, 1991. - 219 с.
• Бендер Р. Статистические методы в клинических исследованиях / Р. Бендер, А. Хохенлайтнер, С. Штрегер; пер. с англ. под ред. В. П. Леонова. - Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2019. - 248 с.
• Виноградов В. В. Клиническая лабораторная диагностика: в 2 т. / В. В. Виноградов. - Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2016. - Т. 1. - 808 с.
• Громова О. А. Роль магния в регуляции энергетического метаболизма и нейротрансмиссии / О. А. Громова, И. Ю. Торшин, Т. Р. Гришина [и др.] // Consilium Medicum. - 2014. - Т. 16, № 10. - С. 87-95.
• Дедов И. И. Эндокринология / И. И. Дедов, Г. А. Мельниченко, В. В. Фадеев. - Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2007. - 432 с.
• Каминский Ю. Д. Гормональный анализ в практике врача / Ю. Д. Каминский, Е. В. Тихонова. - Москва: МЕДпресс-информ, 2017. - 160 с.