ПЦР-анализ химерного гена BCR/ABL t(9;22)
Определение наличия и вариантов химерного гена BCR/ABL - t(9;22) является важнейшей диагностической процедурой при хроническом миелоидном лейкозе, достоверно подтверждающей у 98 % больных диагноз, а также при остром лимфобластном лейкозе в 10-15 % случаев.
Синонимы русские
Детекция транслокации t(9;22), выявление филадельфийской хромосомы.
Синонимы английские
Detecting BCR-ABL transcripts, Philadelphia chromosome, Ph+ chromosome.
Метод исследования
Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени.
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Венозная кровь.
Как правильно подготовиться к исследованию?
Специальной подготовки не требуется.
Общая информация об исследовании
Генетический маркер BCR/ABL - t(9;22) образуется вследствие "слияния" (транслокации) генов BCR и ABL в клетках - "предшественницах" кроветворной ткани. В результате этого клетка получает возможность самопроизвольной регуляции важнейших функций: деления и дифференцировки (созревания). Анализ наличия и определение вариантов химерного гена BCR/ABL - t(9;22) является важнейшей диагностической процедурой при хроническом миелоидном лейкозе, достоверно подтверждающей у 98 % больных диагноз, а также при остром лимфобластном лейкозе в 10-15 % случаев. Наличие химерного гена BCR/ABL служит основанием для назначения высокоэффективных препаратов целенаправленного действия на генетический маркер - причину заболевания.
Для чего используется исследование?
- Для подтверждающей и дифференциальной диагностики хронического миелолейкоза и острого лимфобластного лейкоза.
- Для оценки эффективности проводимой цитостатической терапии, детекции минимальной остаточной болезни и ранней диагностики рецидива.
Когда назначается исследование?
При первичном обследовании пациентов с подозрением на миелопролиферативное заболевание, а также после каждого цикла химиотерапии и регулярно в период ремиссии.
Что означают результаты?
Значимость результатов анализа определяется этапом сдачи материала. Наличие химерного гена BCR/ABL у пациента означает наличие у него хронического миелоидного лейкоза или острого лимфобластного лейкоза. Если биоматериал сдан в процессе химиотерапии, то положительный результат означает наличие у пациента остаточного опухолевого клона клеток. Отрицательный результат означает состояние ремиссии, а вновь детектируемая мутация в состоянии ремиссии указывает на рецидив заболевания.
Что может влиять на результат?
Лейкопения ниже 0,5 х 109, вызванная гематологическим заболеванием или приемом лекарственных препаратов (цитостатиков).
Важные замечания
Положительный результат исследования всегда указывает на патологическое состояние.
Также рекомендуется
- Цитогенетический анализ клеток костного мозга (кариотип)
- ПЦР-анализ относительной экспрессии гена BCR/ABL - количественная RQ ПЦР (в реальном времени)
- Хронический миелолейкоз. Исследование мутационного статуса BCR/ABL гена
- Хронический миелолейкоз. FISH анализ химерного гена BCR/ABL
Кто назначает исследование?
Гематолог, онколог, врач общей практики.
Литература
- Baxter EJ,Scott LM,Campbell PJ, et al. Acquired mutation of the tyrosine kinase JAK2 in human myeloproliferative disorders. Lancet 2005; 365: 1054-1061.
- James C,Ugo V,Le Couedic JP, et al. A unique clonal JAK2 mutation leading to constitutive signalling causes polycythaemia vera. Nature 2005; 434: 1144-1148.
- Kralovics R,Passamonti F,Buser AS, et al. A gain‐of‐function mutation of JAK2 in myeloproliferative disorders. N Engl J Med 2005; 352: 1779-1790.
Описание по материалам Helixbook (18-096).