ПЦР-анализ химерного гена E2A/PBX1 t(1;19)
Определение наличия и вариантов химерного гена E2A/PBX1 t(1;19) - важнейшая диагностическая процедура при пре-В-клеточном остром лимфобластном лейкозе.
Синонимы русские
Транслокация между 1-й и 19-й хромосомами, химерный фактор транскрипции E2A-PBX1.
Синонимы английские
TCF3-PBX1 fusion gene.
Метод исследования
Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени.
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Венозная кровь.
Как правильно подготовиться к исследованию?
Специальной подготовки не требуется.
Общая информация об исследовании
Генетический маркер E2A/PBX1 t(1;19) образуется вследствие "слияния" (транслокации) генов E2A и PBX1 в клетках - "предшественницах" кроветворной ткани. В результате этого клетки лимфоидного ростка теряют возможность нормального деления (пролиферации) и созревания (дифференцировки). Определение наличия и вариантов химерного гена E2A/PBX1 t(1;19) - важнейшая диагностическая процедура при пре-В-клеточном остром лимфобластном лейкозе, несмотря на то что он встречается примерно в 5 % его случаев.
Для чего используется исследование?
- Для подтверждающей и дифференциальной диагностики пре-В-клеточного острого лимфобластного лейкоза.
- Для оценки эффективности проводимой цитостатической терапии, детекции минимальной остаточной болезни и ранней диагностики рецидива.
Когда назначается исследование?
При первичном обследовании пациентов с острым лимфобластным лейкозом, а также после каждого цикла химиотерапии и регулярно в состоянии ремиссии.
Что означают результаты?
Выявление генетического маркера E2A/PBX1 t(1;19) означает наличие пре-В-клеточного острого лимфобластного лейкоза.
Что может влиять на результат?
Лейкопения ниже 0,5 х 109, вызванная гематологическим заболеванием или приемом лекарственных препаратов (цитостатиков).
Важные замечания
Положительный результат исследования всегда указывает на патологическое состояние.
Также рекомендуется
Цитогенетический анализ клеток костного мозга (кариотип)
Исследование кариотипа (количественные и структурные аномалии хромосом) по лимфоцитам периферической крови (1 человек)
ПЦР-анализ химерного гена BCR/ABL t(9;22)
ПЦР-анализ химерного гена MLL/AF4 t(4;11)
Кто назначает исследование?
Гематолог, онколог, врач общей практики.
Литература
- Pi WC, Wang J, Shimada M. E2A-PBX1 functions as a coactivator for RUNX1 in acute lymphoblastic leukemia. Blood. 2020 Jul 2; 136(1): 11-23.
- Hu Y, He H, Lu J. E2A-PBX1 exhibited a promising prognosis in pediatric acute lymphoblastic leukemia treated with the CCLG-ALL2008 protocol. OncoTargets and therapy. 2016 Nov 22; 9: 7219-7225.
- Lin CH, Wong SH, Kurzer JH. SETDB2 Links E2A-PBX1 to Cell-Cycle Dysregulation in Acute Leukemia through CDKN2C Repression. Cell reports. 2018 Apr 24; 23(4): 1166-1177.
Описание по материалам Helixbook (18-107).