Анализ крови на ацилкарнитины (взрослые)

Ацилкарнитиновый профиль.

Acylcarnitine profile.

Высокоэффективная жидкостная хроматография с тандемным масс-спектрометрическим детектированием (ВЭЖХ-МС/МС).

Мкмоль/л (микромоль на литр).

Венозную кровь.

1. Детям в возрасте до 1 года не принимать пищу в течение 30-40 минут до исследования.
2. Не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
3. Не курить в течение 30 минут до исследования.

Ацилкарнитины представляют собой сложные органические вещества, в состав которых входят карнитин и жирные кислоты. L-карнитин, или левокарнитин, - соединение, сходное по своему химическому строению с витаминами группы В, он необходим для осуществления многих жизненно важных метаболических процессов. Жирные кислоты делятся на насыщенные и ненасыщенные в зависимости от типа связи атомов углерода, являются важнейшими компонентами клеточной мембраны и одним из важнейших источников энергии. Ацилкарнитины - это химические соединения данных групп веществ, участники сложнейших биохимических реакций клеточного метаболизма.

Комплексное исследование включает в себя определение концентрации свободного карнитина, ацилкарнитинов, а также показатель этерефицированных карнитинов (суммы всех ацилкарнитинов) и его соотношение к свободному карнитину.

L-карнитин способен усваиваться из пищи и синтезироваться в организме с участием аминокислот метионина и лизина, ряда ферментов, витаминов и микроэлементов. Основная функция карнитина заключается в участии в реакциях энергетического обмена. Также он играет немаловажную роль в процессах укрепления костей и мышц, расщепления жировой ткани, снижения глюкозы крови, препятствует накоплению токсинов, что защищает клетки и ткани от их повреждающего воздействия. Вследствие этого лекарственная форма вещества часто назначается при метаболическом синдроме, сахарном диабете, сердечно-сосудистой патологии, повышенных физических нагрузках.

Ацилкарнитины, как представители класса эфиров карнитина и жирных кислот, подразделяются на короткоцепочечные (С2-С5), среднецепочечные (С6-С12) и длинноцепочечные (С14-С18) в зависимости от длины углеродной цепи присоединенной кислоты. Химические названия этих соединений происходят от латинского названия чисел, соответствующих количеству атомов углерода жирной кислоты, присоединенной к карнитину, например гексаноилкарнитин (6 атомов углерода), октаноилкарнитин (8 атомов углерода) и т.д. Ацилкарнитины являются промежуточными веществами в сложных окислительно-восстановительных реакциях, протекающих в митохондриях и приводящих в итоге к синтезу АТФ - основного источника энергии для жизнеобеспечения каждой клетки и, следовательно, всего организма в целом.

Комплексное выявление концентрации ацилкарнитинов в крови применяется для выявления каких-либо нарушений метаболических и обменных процессов в организме. Эти заболевания могут быть как врожденными (связанными с генетическими мутациями), так и приобретенными (из-за нарушения усвоения необходимых веществ из пищи или их синтеза в организме, разрушения под воздействием различных факторов и.т.д.). Так как ацилкарнитины являются промежуточными продуктами обмена жирных и органических кислот, то отклонение от нормы их концентрации может указывать на нарушения именно в этих видах обмена, которые клинически проявляются в виде специфических заболеваний обмена веществ или в составе системной патологии.

Комплексное определение уровня ацилкарнитинов в крови осуществляется методом высокоэффективной жидкостной хроматографии с масс-спектрометрическим детектором (ВЭЖХ/МС). На первом этапе анализа происходит качественное разделение изучаемых веществ по их физико-химическим свойствам. Затем, на втором этапе, оцениваются уровни каждого ацилкарнитина, которые отражаются в мкмоль/л и сравниваются с диапазоном референсных значений. Этерифицированные карнитины вычисляются математическим путем как сумма всех выявленных ацилкарнитинов. Суммарные карнитины - как сумма свободного и этерфицированных карнитинов. Соотношение этерифицированные картинины к свободному карнитину определяется по формуле (суммарный карнитин-свободный карнитин)/свободный карнитин.

ВЭЖХ/МС на сегодняшний день является одним из самых точных методов лабораторной диагностики с анализом большого количества сходных между собой показателей одновременно, обладает высокой чувствительностью и специфичностью и выполняется в достаточно короткие сроки, что также имеет значение при некоторых тяжелых формах обменных нарушений.

Исследование может применяться не только для выявления патологических процессов и заболеваний, связанных с обменом жирных кислот, но и при соблюдении спортивного режима питания и физических нагрузок (при которых широко распространено применение L-карнитина).

Важно отметить, что результаты исследования не являются окончательным диагнозом, интерпретация осуществляется только врачом с учетом всех имеющихся данных анамнеза и диагностических исследований.

• Диагностика врожденных (наследственных) и приобретенных заболеваний, связанных с нарушением обмена жирных и органических кислот - при возникновении их клинических симптомов или при отягощенном семейном анамнезе.
• Определение пищевого статуса (особенно у вегетарианцев и при спортивном режиме питания).
• Контроль за эффективностью терапии при подтвержденном диагнозе обменных нарушений.
• Контроль соблюдения рекомендаций по питанию.

• При подозрении на нарушение метаболизма жирных кислот, проявлениями которых могут быть нарушения работы ЖКТ (рвота, диарея), нарушения кислотно-щелочного равновесия, неврологические нарушения и др.
• Обследование лиц, придерживающихся принципов спортивного питания или вегетарианства.
• Необходимость контроля соблюдения рекомендаций по питанию или применения лекарственных препаратов.

Референсные значения, мкмоль/л

* Референсные значения выдаются для лиц с 18 лет.

Свободный карнитин (C0) 11,36 - 52,27

Ацетилкарнитин (C2) 1,34 - 24,61

Пропионилкарнитин (C3) 0,08 - 0,72

Бутирилкарнитин (C4) 0,03 - 0,28

Изовалерилкарнитин (C5) 0,02 - 0,16

Глутарилкарнитин (C5DC) 0,01 - 0,18

Гексаноилкарнитин (C6) 0,01 - 0,76

Октаноилкарнитин (C8) 0,02 - 0,18

Деканоилкарнитин (C10) 0,02 - 0,15

Додеканоилкарнитин (C12) 0,01 - 0,1

Тетрадеканоилкарнитин (C14) 0,05 - 0,15

Гексадеканоилкарнитин (C16) 0,02 - 0,12

Стеароилкарнитин (C18) 0,01 - 0,19

Этерифицированные карнитины 1,54 - 30,47

Суммарные карнитины 13,45 - 75,19

Отклонение от нормы концентрации каждого конкретного ацилкарнитина может подразумевать под собой отдельную патологию или быть проявлением нескольких заболеваний. К примеру, повышение уровня пропионилкарнитина (C3) характерно для пропионовой ацидурии, метилмалоновой ацидурии, недостаточности витамина В12, недостаточности кобаламина C, D или F, что требует комплексного подхода к дифференциальной диагностике.

• Характер питания;
• прием некоторых лекарственных препаратов.

• Клинический и биохимический анализы крови - основные показатели
• Общий анализ мочи с микроскопией
• Анализ мочи на ацилкарнитины

Педиатр, терапевт, невролог, медицинский генетик, диетолог.

• Millington DS, Stevens RD. Acylcarnitines: analysis in plasma and whole blood using tandem mass spectrometry. Methods Mol Biol. 2011;708:55-72.
• Scott D, Heese B, Garg U. Quantification of Free Carnitine and Acylcarnitines in Plasma or Serum Using HPLC/MS/MS. Methods Mol Biol. 2016;1378:11-9.
• Blair HC, Sepulveda J, Papachristou DJ. Nature and nurture in atherosclerosis: The roles of acylcarnitine and cell membrane-fatty acid intermediates. Vascul Pharmacol. 2016 Mar;78:17-23.
• de Sousa C, English NR, Stacey TE, Chalmers RA. Measurement of L-carnitine and acylcarnitines in body fluids and tissues in children and in adults. Clin Chim Acta. 1990 Mar 15;187(3):317-28.