Расширенный анализ мочи на органические кислоты (63 показателя) - взрослые и дети старше 3 лет

Комплексная диагностика органических ацидемий (ацидурий).

Organic acids, Urine.

Газовая хроматография-масс-спектрометрия (ГХ-МС).

ммоль/моль креат. (миллимоль на моль креатинина), ммоль/л (миллимоль на литр), отн. ед/моль креат. (относительная единица на моль креатинина).

Среднюю порцию утренней мочи.

1. За 48 часов до сбора биоматериала следует исключить из рациона яблоки, виноград (изюм), груши, клюкву, сливы, бананы, авокадо, ананас, свеклу, помидоры и соки из этих фруктов/овощей, эхинацею, грибы рейши, рибозу, добавку к пище E409 (арабиногалактан), кофе, чай, алкоголь, пищевые добавки.
2. Полностью исключить (по согласованию с врачом) прием лекарственных препаратов в течение 24 часов перед исследованием.
3. Исследование не рекомендуется проводить в период менструации.
4. За 24 часа до сбора биоматериала исключить физические и эмоциональные перегрузки, авиаперелеты, температурные воздействия (посещение бань, саун, переохлаждение и т.д.), нарушение режима сна-бодрствования, инструментальные медицинские обследования (УЗИ, рентген и др.) или процедуры (физиотерапия, массаж и др.).
5. Перед сбором мочи необходимо провести тщательный туалет наружных половых органов.

Органические кислоты - это органические вещества, которые обладают свойствами кислот. Они образуются под действием ферментов в результате метаболизма белков, углеводов и жиров и различаются по структуре и составу. При нарушении функции этих ферментов органические кислоты накапливаются в крови и в тканях. Чаще нарушение функции ферментов носит врожденный характер. В этом случае говорят о врожденных органических ацидемиях (ацидуриях). Существует огромное количество органических кислот и, следовательно, многообразие врожденных ацидемий. Наиболее часто встречаются метилмалоновая, пропионовая и изовалериановая ацидемии, однако существуют и другие, более редкие варианты.

Врожденные ацидемии имеют много общего. Так, большинство из них - это аутосомно-рециссивные заболевания, которые проявляются в младенчестве или в раннем детстве. Вне зависимости от природы органической кислоты, ее избыток отрицательно воздействует на головной мозг. Это объясняет, почему наиболее часто врожденные ацидемии проявляются в виде нарушений со стороны нервной системы: задержки умственного развития, судорог, гипо/гипертонуса или дистонии, атаксии, энцефалопатии, задержки речевого развития, нарушений зрения, экстрапирамидных симптомов и других. К другим признакам врожденных ацидемий относятся метаболический ацидоз, гипогликемия, тошнота/рвота, кожные высыпания, гепатомегалия, кетоацидоз или кетонурия и признаки дисморфогенеза. Главная опасность врожденных ацидемий состоит в том, что при их несвоевременной коррекции эти изменения необратимы, поэтому так важна ранняя диагностика и лечение заболеваний этой группы. Основа диагностики врожденных ацидемий - это лабораторные анализы. Так как все органические ацидемии похожи друг на друга, для их диагностики проводят комплексный анализ, в котором определяют концентрацию сразу всех органических кислот.

Лабораторная диагностика ацидемий не очень проста. Это связано с тем, что в крови одновременно содержится огромное количество органических кислот, при этом транзиторное повышение их концентрации может наблюдаться в результате приема лекарственных средств, изменений в питании или даже в составе микрофлоры кишечника. Один из лучших методов диагностики врожденных ацидемий - газовая хроматография-масс-спектрометрия. Этот метод позволяет быстро разделить кислоты между собой и определить природу органической кислоты.

Анализ на органические кислоты проводят при наличии: 1) специфического, странного запаха мочи; 2) метаболического ацидоза, транзиторного или постоянного, при повышенном или нормальном анионном интервале; 3) упорной рвоты и метаболического ацидоза при этом; 4) острого заболевания в младенческом возрасте, особенно если при этом наблюдается гипераммониемия и метаболический ацидоз; 5) прогрессирующих экстрапирамидных симптомов; 6) синдрома Рея, особенно при его развитии в младенчестве, при повторных приступах и отягощенном наследственном анамнезе по этому заболеванию; 7) любого наследственного заболевания с неустановленной причиной. Учитывая необратимые последствия, к которым могут привести органические ацидемии, в некоторых странах и семьях предпочитают проводить профилактический (скрининговый) анализ на органические кислоты всем новорождённым.

Для диагностики врожденных ацидемий можно использовать как кровь, так и мочу. Следует отметить, что органические кислоты практически не реабсорбируются в почечных канальцах, поэтому их концентрация в моче выше, чем в крови, и их проще определить в моче. Анализ обеих биологических жидкостей (крови и мочи) позволяет получить более точный результат.

Метод определения органических кислот с помощью газовой хроматографии-масс-спектрометрии - один из наиболее точных, однако ложноположительные и ложноотрицательные результаты анализа все же возможны. Поэтому результаты теста следует интерпретировать с учетом всех анамнестических, клинических и других лабораторных данных.

• Для диагностики врожденных органических ацидемий (ацидурий).

1. При наличии:

• специфического, странного запаха мочи;
• метаболического ацидоза, транзиторного или постоянного, при повышенном или нормальном анионном интервале;
• упорной рвоты, особенно если при этом наблюдается метаболический ацидоз;
• острого заболевания в младенческом возрасте, особенно если при этом наблюдается гипераммониемия и метаболический ацидоз;
• прогрессирующих экстрапирамидных симптомов;
• синдрома Рея, особенно при его развитии в младенчестве, при повторных приступах и отягощенном наследственном анамнезе по этому заболеванию;
• любого наследственного заболевания с неустановленной причиной.

2. При профилактическом (скрининговом) обследовании новорождённого.

Референсные значения

Причины повышения показателей:

• врожденная ацидемия (ацидурия).

Причины понижения показателей:

• контроль заболевания на фоне лечения.

• Особенности диеты.
• Прием некоторых лекарственных средств.

06-192 Анализ крови на органические кислоты

Педиатр, неонатолог.

• Narayanan MP, Kannan V, Vinayan KP, Vasudevan DM. Diagnosis of major organic acidurias in children: two years experience at a tertiary care centre. Indian J Clin Biochem. 2011 Oct;26(4):347-53. Epub 2011 Feb 1.
• Goodman SI. An introduction to gas chromatography-mass spectrometry and the inherited organic acidemias. Am J Hum Genet. 1980 Nov;32(6):781-92.