Риск раннего развития рака молочной железы и яичников

Буккальный (щечный) эпителий, венозную кровь.

Подготовки не требуется.

Рак молочной железы и рак яичников - одни из самых распространенных онкологических заболеваний. Присутствие мутаций в генах BRCA1 или BRCA2 может увеличить вероятность рака молочной железы более чем в 5 раз, а рака яичников - в 10-28 раз. Средний возраст развития заболевания при этом снижается до 25-30 лет, и чем старше человек, тем выше у него вероятность рака.

Выявленные семейные случаи заболевания в первую очередь свидетельствуют о наследственной природе рака и требуют генетического анализа. Гены BRCA1 и BRCA2 участвуют в защите организма от спонтанных повреждений ДНК, поэтому нарушение их работы позволяет накапливаться мутациям и приводит к онкологическим заболеваниям, и в первую очередь - к раку молочной железы и яичников. Известно, что рак, ассоциированный с генетическими маркерами BRCA, характеризуется высокой степенью злокачественности и выраженной лимфоидной инфильтрацией. Данное исследование позволяет провести анализ наиболее распространенных генетических маркеров (85 % среди всех наследственных форм рака молочной железы и яичников), наличие которых указывает на повышенный риск заболевания.

В разных странах имеется свой спектр мутаций в генах BRCA, связанных с раком молочной железы. В России в настоящее время идентифицированы мутации в генах BRCA1 и BRCA2, специфичные для нашей страны. Было выявлено, что среди пациенток с раком молочной железы и яичников встречаются восемь мутаций генов BRCA, поиск которых и включен в комплексное генетическое исследование.

Популяционная частота этих мутаций не более 1 %. Но при этом риск заболеть раком молочной железы или раком яичников в течение жизни для женщин, имеющих генетическую предрасположенность к ним, достигает 80 %.

Важно, что анализ возможно проводить в любом возрасте и при выявлении нарушений по указанным маркерам лечение будет начато своевременно.

Для успешного лечения онкологических заболеваний очень важно обнаружить опухоль на ранней стадии, еще до появления симптомов. Поэтому генетическая предрасположенность к раку молочной железы и яичников - очень серьезное показание к регулярному обследованию в целях выявления заболевания на ранней стадии.

Факторы риска развития рака молочной железы:

• курение;
• стресс (влияет на общее состояние организма, на иммунную систему, которая ответственна за борьбу с атипичными клетками);
• злоупотребление алкоголем;
• пролиферативные заболевания молочной железы;
• позднее наступление менопаузы;
• поздние роды;
• бесплодие;
• первичный рак яичников, эндометрия, колоректальный рак;
• дефекты генов фолатного цикла (MTHFR);
• лучевая терапия (значительно увеличивает риск, особенно у женщин моложе 30 лет);
• ионизирующее облучение.

• При наличии рака молочной железы и яичников в семейном анамнезе (у родственников 1-й и 2-й степени родства, особенно если они заболели в раннем возрасте).
• При двустороннем раке молочной железы у пациентки и/или ее родственников.
• При раке груди и предстательной железы у мужчин в семейном анамнезе.
• При множественных первичных опухолях в различных органах у пациентки и/или ее родственников.
• Есди у двух и более родственников пациента были опухоли одной локализации, редкие формы рака.
• При атипичных пролиферативных заболеваниях молочной железы.
• При появлении опухоли в раннем возрасте.
• При выявлении мутаций генов BRCA1 или BRCA2 у родственников.

Мутации не выявлено - риск развития рака молочной железы и рака яичников находится в пределах общепопуляционных значений.

Выявление мутации в генах BRCA1, BRCA2 - риск развития рака молочной железы и рака яичников значительно превышает общепопуляционные значения.

• Отсутствие мутаций по исследуемым генетическим маркерам не исключает рака молочной железы и рака яичников и не отменяет общеклинического исследования при этом (самообследование, ежегодная маммография, осмотр маммолога), особенно в возрасте старше 35 лет.
• Наличие мутаций в областях исследуемых генетических маркеров не обязательно означает, что пациент заболеет раком.

Генетические маркеры

• Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 185delAG (нарушение структуры белка)
• Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 4153delA (нарушение структуры белка)
• Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 5382insC (нарушение структуры белка)
• Ген рака молочной железы 2 (BRCA2). Выявление мутации 6174delT (нарушение структуры белка)
• Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 3819delGTAAA (нарушение структуры белка)
• Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 3875delGTCT (нарушение структуры белка)
• Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации T300G (нарушение функции белка)
• Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 2080delA (нарушение структуры белка)

• Общий анализ крови (без лейкоцитарной формулы и СОЭ)
• Лейкоцитарная формула
• Скорость оседания эритроцитов (СОЭ)
• CA 15-3
• CA 125
• Раковый эмбриональный антиген (РЭА)
• MCA (муциноподобный рако-ассоциированный антиген)
• Метилентетрагидрофолат редуктаза (MTHFR). Выявление мутации C677T (Ala222Val)

• Клинические и морфологические характеристики больных BRCA-положительным и BRCA-отрицательным раком молочной железы2008 by American Society of Clinical Oncology.
• J. Balmaña et al.,Клинические рекомендации ESMO по диагностике, лечению и наблюдению у больных раком молочной железы с наличием BRCA­мутации, 2010.
• Fackental JD, Olopade OI. Breast cancer risk associated with BRCA1 and BRCA2 in diverse populations. Nat Rev Cancer 2007. [PMID: 18034184]